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La trisomie 21

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Message par BENEDICTE Jeu 8 Aoû - 21:20

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.

A propos de la Trisomie 21 - Fondation Jérô…

www.fondationlejeune.org/trisomie-21/a-propos-de-la-tris
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BENEDICTE


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Message par BENEDICTE Jeu 8 Aoû - 21:29

Il existe de nombreux témoignages ,ou après un dépistage positif à la trisomie 21 ,les parents ont mis toute leur confiance en DIEU ,organisé des chaines de prière ,et l'enfant est né normal ......
Erreur de dépistage ou ???????

Dans d'autres cas ,suite à une anomalie détectée par échographie et même en fin de grossesse ,il est proposé une IMG ,aucune autopsie n'est faites par la suite ,pour prouver si OUI ou NON ,l'anomalie est confirmée
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Message par Véronique1 Ven 9 Aoû - 10:15

BENEDICTE a écrit:Dans d'autres cas ,suite à une anomalie détectée par échographie et même en fin de grossesse ,il est proposé une IMG ,aucune autopsie n'est faites par la suite ,pour prouver si OUI ou NON ,l'anomalie est confirmée

C'est malheureusement ce qui se passe la plupart du temps. Mais peut-être pouvons nous espérer que la recherche avance.
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Message par Invité Ven 9 Aoû - 10:28

Si des femmes qui attendent un enfant trisomique avortent C'est souvent à cause d'un manque d'information.
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Message par Véronique1 Ven 9 Aoû - 10:57

florence_yvonne a écrit:Si des femmes qui attendent un enfant trisomique avortent C'est souvent à cause d'un manque d'information.

Pour avorter, il faut qu'elles sachent et là, je dis que ce n'est pas toujours possible de savoir et que ce n'est qu'à la naissance ou lors d'un premier examen que le pédiatre découvre que  bébé "a un syndrome d'autisme".

Quand ce n'est pas plus tard !!!

Il faut parfois que ce soit vers 2 ans parce que l'enfant ne marche ou ne parle pas encore… ou à l'école maternelle.

La réaction des parents est souvent le déni.
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Message par Invité Ven 9 Aoû - 14:16

Généralités

Seul un caryotype fœtal permet de poser un diagnostic anténatal de certitude de T21.
Ce « diagnostic » anténatal n’est pas généralisé compte tenu des risques et des coûts liés aux techniques de prélèvement des cellules fœtales nécessaires à la réalisation du caryotype.
Un « dépistage » anténatal est quant à lui systématiquement proposé au cours de la grossesse.
Il a pour objectif de fournir aux couples qui le souhaitent les éléments d’information les plus objectifs sur le niveau de risque de T21 pour le fœtus. Il permet ainsi de distinguer les grossesses considérées comme à risque (pour lesquelles un geste à visée diagnostique sera proposé) des grossesses à bas risque.
Ces mesures de dépistage anténatal permettent de dépister environ 85 % des T21.
La trisomie 21 est autant liée à l'autisme que le rhinocéros est lié au kangourou.
Il suffit de voir le visage du bébé qui vient de naître pour diagnostiquer la trisomie 21 autrefois appelé mongolisme à cause des yeux de l'enfants qui sont bridés.
L'autisme se dépiste vers l'âge de trois ou quatre ans.
Chère Véronique, tu assimiles la trisomie 21 à l'autisme, quelles sont tes sources ?
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Message par Véronique1 Ven 9 Aoû - 14:18

Mes sources, c'est du vécu.

Et mon adhésion à https://www.asperansa.org/

dès le début, connaissant les personnes qui l'ont créé.
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Message par Invité Ven 9 Aoû - 15:10

Désolée, mais la trisomie 21 et l'autisme n'on rien en commun.

Quand tu vois un enfant trisomique au premier coup d’œil tu sais.

Je ne sais pas d'où tu tiens des croyances, mais tu es dans l'erreur.

Fais une recherche sur Google par exemple et tu verras bien.

Ma fille est autiste asperger, si elle était trisomique, je le saurais, alors je serais intéressée que tu me parles de ton vécu.
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Message par Invité Ven 9 Aoû - 15:16

Véronique1 a écrit:Mes sources, c'est du vécu.

Et mon adhésion à https://www.asperansa.org/

dès le début, connaissant les personnes qui l'ont créé.
Je suis allé jeter un œil sur ce site, je ne vois pas où ils parlent de la trisomie 21.

Certains des propos sont à vomir :

C’est important, aussi prenez un moment pour y réfléchir : l’autisme est une manière d’être. Il n’est pas possible de séparer la personne de l’autisme.

Non, l'autisme n'est pas une manière d'être c'est un problème relationnel que l'on ne soigne pas, on vit avec, c'est tout
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Message par Véronique1 Ven 9 Aoû - 21:49

Mon vécu ?  ma petite fille qui va avoir 7 ans demain. Rien n'a été décelé pendant la grossesse de sa mère, mais j'avoue avoir eu un doute quand je l'ai vue la première fois après la naissance, doute qu'a balayé d'une main le pédiatre à qui j'en ai parlé. Il a fallu plus de 2 ans pour que je pousse les parents à consulter un autre pédiatre. Le reste, c'est du privé que je n'étalerai pas.

Aspéranza a été conçu par des amis,  parents infirmiers tous les deux, avec des médecins de l'hôpital de la Cavale Blanche à Brest. J'ai participé activement et financièrement à son démarrage.

Ces parents qui sont toujours nos amis ont un fils grand asperger de 20 ans, alors je sais de quoi je parle aussi, et leur "calvaire" également...

Ne m'en demandez pas plus, je ne dirai rien d'autre.
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Message par Invité Sam 10 Aoû - 15:35

Je ne comprend rien a tes propos, tu parles de ta fille, puis tu parles des parents, alors ta fille est quoi, Autiste ? trisomique ?

Qui est Aspéranza ? que veux tu dire par son démarrage ?

Ou tu en dis trop, ou tu n'en dis pas assez pour être compréhensible.

Mère d'un fille autiste Asperger de 34 ans, je pense savoir de quoi je parle.

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Message par M8735 Sam 10 Aoû - 17:11

Véronique1 parle peut-être du double diagnostic trisomie 21 et TSA qui concernerait 5 à 40 % de cas...
:
« Il arrive parfois qu’en plus de la trisomie 21 un autre handicap soit présent, comme l’autisme. Le diagnostic est toujours très délicat et difficile, car les connaissances au sujet de la trisomie même sont insuffisantes. Trop souvent les troubles annexes sont mis sur le compte du Syndrom de Down. »
d’où la corrélation:

https://studylibfr.com/doc/817418/double-diagnostic-de-trisomie-21-et-trouble-du-spectre-de...
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Message par Invité Sam 10 Aoû - 17:15

Un enfant à la fois autiste et trisomique, c'est comme gagner deux fois au loto, c'est matériellement possible, mais hautement improbable et c'est un sacré manque de pot.

Personnellement, je n'ai jamais rencontré de personne trisomique et autiste, pourtant, j'en connais et ma fille autiste n'est nullement trisomique.
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Message par M8735 Sam 10 Aoû - 17:16

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Message par Invité Sam 10 Aoû - 17:27

Oui, j'ai lu, mais je préfère me fier à mon expérience personnelle de mère d'une jeune femme autiste de 34 ans.

Le lire, c'est bien, le vivre, c'est mieux.

Je me souvient qu'il y a une époque où l'on disait que la terre était plate.
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Message par Véronique1 Mer 14 Aoû - 10:11

Le monde a besoin d’enfants comme Chloé


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Message par Invité Mer 14 Aoû - 11:31

Les personnes trisomiques sont souvent lumineuses, pleines d'amour et sources de joie, ce sont de belles personnes.
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